'Single Nucleotide Polymorphisms' des Asparaginsynthetase-Gens

In dieser Untersuchung wurden Methoden zum Nachweis von drei nicht-synonymen SNPs im Asparaginsynthetase-Gen etabliert und deren Vorkommen untersucht. Mit Hilfe von Restriktionsenzymen wurden die SNP rs1049674 und rs3179866 des Gens der AS untersucht. Der SNP rs2070159 wurde mittels Allelspezifische...

Author: Frodermann, Catrin
Further contributors: Boos, Joachim (Thesis advisor)
Division/Institute:FB 05: Medizinische Fakultät
Document types:Doctoral thesis
Media types:Text
Publication date:2010
Date of publication on miami:13.04.2010
Modification date:03.05.2016
Edition statement:[Electronic ed.]
Subjects:Asparaginase; Asparaginsynthetase; SNP; Restriktionsenzyme; ALL; Pharmakogenetik
DDC Subject:610: Medizin und Gesundheit
License:InC 1.0
Language:German
Format:PDF document
URN:urn:nbn:de:hbz:6-48429513862
Permalink:http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:hbz:6-48429513862
Digital documents:diss_frodermann.pdf

In dieser Untersuchung wurden Methoden zum Nachweis von drei nicht-synonymen SNPs im Asparaginsynthetase-Gen etabliert und deren Vorkommen untersucht. Mit Hilfe von Restriktionsenzymen wurden die SNP rs1049674 und rs3179866 des Gens der AS untersucht. Der SNP rs2070159 wurde mittels Allelspezifischer-Real-Time-PCR analysiert. Das Untersuchungsmaterial entstammte 36 pädiatrisch hämato-onkologischen Patienten, die unter ASPase-Therapie teilweise Nebenwirkungen erlitten, acht leukämischen Zelllinien und 31 Blutspendern. Die SNPs rs2070159 und rs3179866 ließen sich in keiner der Proben nachweisen. Der SNP rs1049674 war im hämato-onkologischen Kollektiv zu 44 %, im Blutspenderkollektiv zu 48 %, im Nebenwirkungskollektiv zu 60 % und im nebenwirkungsfreien Kollektiv zu 20 % vorhanden. Eine Korrelation von ASPase-Resistenz, AS-Expressionslevel und SNPs konnte nicht gefunden werden. Die Häufung des SNP rs1049674 im Nebenwirkungskollektiv sollte anhand einer größeren Fallzahl überprüft werden.