'Single Nucleotide Polymorphisms' des Asparaginsynthetase-Gens
In dieser Untersuchung wurden Methoden zum Nachweis von drei nicht-synonymen SNPs im Asparaginsynthetase-Gen etabliert und deren Vorkommen untersucht. Mit Hilfe von Restriktionsenzymen wurden die SNP rs1049674 und rs3179866 des Gens der AS untersucht. Der SNP rs2070159 wurde mittels Allelspezifische...
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Weitere Beteiligte: | |
FB/Einrichtung: | FB 05: Medizinische Fakultät |
Dokumenttypen: | Dissertation/Habilitation |
Medientypen: | Text |
Erscheinungsdatum: | 2010 |
Publikation in MIAMI: | 13.04.2010 |
Datum der letzten Änderung: | 03.05.2016 |
Angaben zur Ausgabe: | [Electronic ed.] |
Schlagwörter: | Asparaginase; Asparaginsynthetase; SNP; Restriktionsenzyme; ALL; Pharmakogenetik |
Fachgebiet (DDC): | 610: Medizin und Gesundheit |
Lizenz: | InC 1.0 |
Sprache: | Deutsch |
Format: | PDF-Dokument |
URN: | urn:nbn:de:hbz:6-48429513862 |
Permalink: | https://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:hbz:6-48429513862 |
Onlinezugriff: | diss_frodermann.pdf |
In dieser Untersuchung wurden Methoden zum Nachweis von drei nicht-synonymen SNPs im Asparaginsynthetase-Gen etabliert und deren Vorkommen untersucht. Mit Hilfe von Restriktionsenzymen wurden die SNP rs1049674 und rs3179866 des Gens der AS untersucht. Der SNP rs2070159 wurde mittels Allelspezifischer-Real-Time-PCR analysiert. Das Untersuchungsmaterial entstammte 36 pädiatrisch hämato-onkologischen Patienten, die unter ASPase-Therapie teilweise Nebenwirkungen erlitten, acht leukämischen Zelllinien und 31 Blutspendern. Die SNPs rs2070159 und rs3179866 ließen sich in keiner der Proben nachweisen. Der SNP rs1049674 war im hämato-onkologischen Kollektiv zu 44 %, im Blutspenderkollektiv zu 48 %, im Nebenwirkungskollektiv zu 60 % und im nebenwirkungsfreien Kollektiv zu 20 % vorhanden. Eine Korrelation von ASPase-Resistenz, AS-Expressionslevel und SNPs konnte nicht gefunden werden. Die Häufung des SNP rs1049674 im Nebenwirkungskollektiv sollte anhand einer größeren Fallzahl überprüft werden.