Comparative genomics and genetic analysis of hypertensive end organ damage

Zur Klärung der genetischen Suszeptibilität für die Linksventrikuläre Hypertrophie (LVH) als hypertensiver Endorganschaden wurde im Rahmen der Dissertation eine genomweite Assoziationsstudie an 500 hypertensiven Patienten durchgeführt. Die resultierenden Assoziationsergebnisse zwischen Einzelnukleot...

Übersetzter Titel:Vergleichende Genomik und genetische Analysen hypertensiver Endorganschäden
Verfasser: Sietmann, Anika
Weitere Beteiligte: Reusch, Thorsten B. H. (Gutachter)
FB/Einrichtung:FB 13: Biologie
Dokumenttypen:Dissertation/Habilitation
Medientypen:Text
Erscheinungsdatum:2009
Publikation in MIAMI:23.03.2010
Datum der letzten Änderung:03.05.2016
Angaben zur Ausgabe:[Electronic ed.]
Schlagwörter:Linksventrikuläre Hypertrophie; Genomweite Assoziationsstudie; Komparative Genomik; Kopplungsanalyse
Fachgebiet (DDC):570: Biowissenschaften; Biologie
610: Medizin und Gesundheit
Lizenz:InC 1.0
Sprache:English
Format:PDF-Dokument
URN:urn:nbn:de:hbz:6-58449406733
Permalink:https://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:hbz:6-58449406733
Onlinezugriff:diss_sietmann.pdf

Zur Klärung der genetischen Suszeptibilität für die Linksventrikuläre Hypertrophie (LVH) als hypertensiver Endorganschaden wurde im Rahmen der Dissertation eine genomweite Assoziationsstudie an 500 hypertensiven Patienten durchgeführt. Die resultierenden Assoziationsergebnisse zwischen Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP) und der krankhaften Erhöhung der linksventrikulären Masse (LVM) innerhalb des Patientenkollektivs wurden in einen komparativen Genomikansatz integriert; die dazu benötigten Daten wurden mittels Kopplungsanalyse in einem hypertensiven Rattenmodell mit erhöhten LVM ermittelt. Mit Hilfe dieses innovativen Ansatzes konnten erstmals valide SNP-Assoziationen für die LVH nachgewiesen werden. Diese SNP sind im intronischen Bereich des Gens PACS1 lokalisiert, das nun für weitere Untersuchungen zur Verfügung steht.