Comparative genomics and genetic analysis of hypertensive end organ damage

Zur Klärung der genetischen Suszeptibilität für die Linksventrikuläre Hypertrophie (LVH) als hypertensiver Endorganschaden wurde im Rahmen der Dissertation eine genomweite Assoziationsstudie an 500 hypertensiven Patienten durchgeführt. Die resultierenden Assoziationsergebnisse zwischen Einzelnukleot...

Parallel title:Vergleichende Genomik und genetische Analysen hypertensiver Endorganschäden
Author: Sietmann, Anika
Further contributors: Reusch, Thorsten B. H. (Thesis advisor)
Division/Institute:FB 13: Biologie
Document types:Doctoral thesis
Media types:Text
Publication date:2009
Date of publication on miami:23.03.2010
Modification date:03.05.2016
Edition statement:[Electronic ed.]
Subjects:Linksventrikuläre Hypertrophie; Genomweite Assoziationsstudie; Komparative Genomik; Kopplungsanalyse
DDC Subject:570: Biowissenschaften; Biologie
610: Medizin und Gesundheit
License:InC 1.0
Language:English
Format:PDF document
URN:urn:nbn:de:hbz:6-58449406733
Permalink:http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:hbz:6-58449406733
Digital documents:diss_sietmann.pdf

Zur Klärung der genetischen Suszeptibilität für die Linksventrikuläre Hypertrophie (LVH) als hypertensiver Endorganschaden wurde im Rahmen der Dissertation eine genomweite Assoziationsstudie an 500 hypertensiven Patienten durchgeführt. Die resultierenden Assoziationsergebnisse zwischen Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP) und der krankhaften Erhöhung der linksventrikulären Masse (LVM) innerhalb des Patientenkollektivs wurden in einen komparativen Genomikansatz integriert; die dazu benötigten Daten wurden mittels Kopplungsanalyse in einem hypertensiven Rattenmodell mit erhöhten LVM ermittelt. Mit Hilfe dieses innovativen Ansatzes konnten erstmals valide SNP-Assoziationen für die LVH nachgewiesen werden. Diese SNP sind im intronischen Bereich des Gens PACS1 lokalisiert, das nun für weitere Untersuchungen zur Verfügung steht.