Auswirkungen und Effektivität individueller humangenetischer Beratung vor geplanter Pränataldiagnostik

Im Rahmen der Pränataldiagnostik gilt ein genetisches Beratungsgespräch als ein wichtiges Verfahren. Ein Schwerpunkt liegt im Bereich der geplanten vorgeburtlichen Untersuchungen. Angesprochen sind Paare, die mit einem moderat erhöhten Risiko für neu auftretende Erkrankungen, wie z.B. dem Down-Syndr...

Verfasser: Grotjohann, Susanne
Weitere Beteiligte: Horst, Jürgen (Mitwirkender)
FB/Einrichtung:FB 05: Medizinische Fakultät
Dokumenttypen:Dissertation/Habilitation
Medientypen:Text
Erscheinungsdatum:2004
Publikation in MIAMI:25.03.2004
Datum der letzten Änderung:27.01.2016
Angaben zur Ausgabe:[Electronic ed.]
Schlagwörter:Pränataldiagnostik; Down-Syndrom; genetischer Risikofaktor; mütterliches Alter
Fachgebiet (DDC):610: Medizin und Gesundheit
Lizenz:InC 1.0
Sprache:Deutsch
Format:PDF-Dokument
URN:urn:nbn:de:hbz:6-00709411033
Permalink:https://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:hbz:6-00709411033
Onlinezugriff:01_diss_grotjohann.pdf
02_anhang_roemisch_IX%20.pdf
03_anhang_roemisch_X.pdf
Daten herunterladen:ZIP-Datei

Im Rahmen der Pränataldiagnostik gilt ein genetisches Beratungsgespräch als ein wichtiges Verfahren. Ein Schwerpunkt liegt im Bereich der geplanten vorgeburtlichen Untersuchungen. Angesprochen sind Paare, die mit einem moderat erhöhten Risiko für neu auftretende Erkrankungen, wie z.B. dem Down-Syndrom, rechnen müssen. Die Analyse bezog sich auf 1356 Akten mit dem Ziel, den Informationsgewinn dieser stattgefundenen Beratungsgespräche vor routinemäßig geplanter Pränataldiagnostik zu untersuchen. Gründe für das genetische Beratungsgespräch waren entweder das fortgeschrittene mütterliche Alter oder auffällige Ergebnisse einzelner oder mehrerer Serumparameter. In 10,9% der Fälle konnte durch den Berater ein zuvor unberücksichtigter genetischer oder teratologischer Risikofaktor für das Ungeborene gefunden werden. In mehr als der Hälfte (55%) der zuvor unbekannten Risikofaktoren konnte eine Empfehlung für spezifische vorgeburtliche Untersuchungen gegeben werden.