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Das Fetale Alkohol-Syndrom und seine Differenzialdiagnosen

Das Fetale Alkohol-Syndrom (FAS) ist die häufigste Ursache mentaler Retardierung und mit einer pränatalen Alkoholexposition als einziger Ursache vollständig vermeidbar. Die Diagnose gestaltet sich aufgrund der klinischen Variabilität, der Verflüchtigung der fazialen Merkmale mit dem Alter, der in vielen Fällen nicht eruierbaren Alkoholanamnese der Mutter sowie unzulänglicher Diagnoseinstrumente häufig schwierig. Aufgrund der zahlreichen möglichen Symptome, existieren viele Differenzialdiagnosen, die es auszuschließen gilt. Diese können ebenfalls mit einer Wachstumsretardierung, kraniofazialen Dysmorphien, Organfehlbildungen und/oder Störungen von Psyche und Verhalten einhergehen. Die vorliegende Arbeit handelt 22 genetisch bedingte Differenzialdiagnosen des FAS ab, indem diese zunächst ausführlich vorgestellt und im Anschluss daran dem FAS gegenübergestellt werden. Hierbei werden sowohl Gemeinsamkeiten als auch Unterscheidungsmöglichkeiten aufgezeigt. Schließlich wird dem Kliniker eine tabellarische Übersicht an die Hand gegeben, die helfen soll, differenzialdiagnostischen Fallen zu entgehen und an alternative Krankheitsbilder zu denken.

Titel: Das Fetale Alkohol-Syndrom und seine Differenzialdiagnosen
Verfasser: Meyer, Juliane GND
Gutachter: Weglage, Josef GND
Organisation: FB 05: Medizinische Fakultät
Dokumenttyp: Dissertation/Habilitation
Medientyp: Text
Erscheinungsdatum: 2014
Publikation in MIAMI: 13.11.2014
Datum der letzten Änderung: 27.07.2015
Schlagwörter: Fetales Alkohol-Syndrom; genetisch bedingte Differenzialdiagnosen
Fachgebiete: Medizin und Gesundheit
Sprache: Deutsch
Format: PDF-Dokument
URN: urn:nbn:de:hbz:6-71349410543
Permalink: https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-71349410543
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Inhalt:
1 Einleitung ...................................................................................................................... 1
2 Methodik ........................................................................................................................ 3
3 Das Fetale Alkohol-Syndrom (FAS) ............................................................................. 6
3.1 Definition, Einteilung, Klassifikation ..................................................................... 6
3.2 Historie ................................................................................................................... 7
3.3 Epidemiologie ......................................................................................................... 8
3.4 Pathogenese ............................................................................................................ 9
3.5 Symptomatik ......................................................................................................... 10
3.6 Diagnostik ............................................................................................................. 20
3.6.1 Majewski-Score ............................................................................................. 20
3.6.2 4-Digit-Diagnostic-Code ............................................................................... 21
3.6.3 Fetal Alcohol Syndrome Questionnaire – FASQ .......................................... 23
3.6.4 S3-Leitlinie zur Diagnostik des FAS ............................................................. 23
3.7 Therapie ................................................................................................................ 26
3.8 Prognose ............................................................................................................... 27
4 Übersicht: Symptomatik genetischer Erkrankungen ................................................... 29
4.1 Dysmorphiemerkmale .......................................................................................... 29
4.2 Organfehlbildungen .............................................................................................. 31
4.3 Wachstum, Intellekt, Motorik, Sprache, Verhalten .............................................. 31
5 Von der Arbeit ausgeschlossene Krankheitsbilder ...................................................... 33
5.1 Chromosom 15q-Duplikations-Syndrom (15qDS) ............................................... 33
5.2 Distale Trisomie 10q (DT10q) ............................................................................. 35
5.3 Miller-Dieker-Syndrom (MDS) ............................................................................ 38
5.4 Ring-Chromosom 6 (RC6) ................................................................................... 41
5.5 Trisomie 18 (T18) ................................................................................................. 42
6 Genetisch bedingte Differenzialdiagnosen des FAS ................................................... 45
6.1 Aarskog-Scott-Syndrom ....................................................................................... 45
6.2 Blepharophimosis-Ptosis-Epikanthus-inversus-Syndrom (BPES) ....................... 54
6.3 CHARGE-Syndrom (CS) ..................................................................................... 64
6.4 Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) ................................................................... 85
6.5 Dubowitz-Syndrom (DS) ...................................................................................... 98
6.6 Feingold-Syndrom (FS) ...................................................................................... 111
6.7 FG-Syndrom (FGS) ............................................................................................ 120
6.8 Floating-Harbor-Syndrom (FHS) ....................................................................... 131
6.9 Geleophysische Dysplasie (GD) ......................................................................... 141
6.10 Hallermann-Streiff-Syndrom (HSS) ................................................................. 151
6.11 Kabuki-Syndrom (KS) ...................................................................................... 164
6.12 Kampomele Dysplasie (KD) ............................................................................ 181
6.13 Mikrodeletions-Syndrom 22q11 (MDS22q11) ................................................ 194
6.14 Noonan-Syndrom (NS) ..................................................................................... 211
6.15 Okulodentodigitale Dysplasie (ODDD) ........................................................... 223
6.16 Peters-Plus-Syndrom (PPS) .............................................................................. 232
6.17 Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ................................................................... 247
6.18 SHORT-Syndrom (SS) ..................................................................................... 260
6.19 Silver-Russell-Syndrom (SRS) ......................................................................... 271
6.20 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) .............................................................. 286
6.21 Williams-Beuren-Syndrom (WBS) .................................................................. 303
6.22 3-M-Syndrom (3MS) ........................................................................................ 320
7 Zusammenfassung ..................................................................................................... 329
8 Diskussion ................................................................................................................. 332
Abkürzungsverzeichnis ................................................................................................ 334
Abbildungsverzeichnis ................................................................................................. 336
Tabellenverzeichnis ...................................................................................................... 338
Literaturverzeichnis ...................................................................................................... 339
Anhang .............................................................................................................................. I