Geschlechterspezifische Unterschiede bei Patient(inn)en mit Charcot-Marie-Tooth(CMT)-Neuropathie

Patient(inn)en mit hereditären Neuropathien sind ein bislang wenig erforschtes Kollektiv. Wir untersuchten, ob es einen Unterschied zwischen betroffenen Männern und Frauen mit CMT1A-Neuropathie gibt und ob Patienten dadurch individueller beraten werden könnten. Hierzu verglichen wir klinische Angabe...

Verfasser: Wozniak, Magdalena
Weitere Beteiligte: Young, Peter (Gutachter)
FB/Einrichtung:FB 05: Medizinische Fakultät
Dokumenttypen:Dissertation/Habilitation
Medientypen:Text
Erscheinungsdatum:2018
Publikation in MIAMI:30.10.2018
Datum der letzten Änderung:30.10.2018
Angaben zur Ausgabe:[Electronic ed.]
Schlagwörter:CMT; Neuropathie; Geschlecht; Vergleich; CMTNS; Register
Fachgebiet (DDC):610: Medizin und Gesundheit
Lizenz:InC 1.0
Sprache:Deutsch
Format:PDF-Dokument
URN:urn:nbn:de:hbz:6-76199629203
Permalink:https://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:hbz:6-76199629203
Onlinezugriff:diss_wozniak.pdf
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505 0 |a Anmerkungen ............................................................................................................... 1 -- Abkürzungsverzeichnis ................................................................................................. 2 -- 1. Einleitung .................................................................................................................. 6 -- 1.1 Definition und Klassifikation ................................................................................. 6 -- 1.2 Epidemiologie ...................................................................................................... 6 -- 1.3 Ätiologie und Vererbung ...................................................................................... 7 -- 1.4 Klinisches Bild ..................................................................................................... 8 -- 1.5 Diagnostik ......................................................................................................... 11 -- 1.5.1 Körperliche Untersuchung ........................................................................... 11 -- 1.5.2 Elektroneurographie .................................................................................... 11 -- 1.5.3 Biopsie und Histopathologie ........................................................................ 12 -- 1.5.4 Bildgebung .................................................................................................. 12 -- 1.5.5 Genetik ....................................................................................................... 13 -- 1.6 Therapie ............................................................................................................ 14 -- 1.6.1 Konservativ ................................................................................................. 14 -- 1.6.2 Operativ ...................................................................................................... 16 -- 1.7 Prognose ........................................................................................................... 18 -- 2. Fragestellung .......................................................................................................... 20 -- 2.1 Stand der Forschung ......................................................................................... 20 -- 3. Methodik ................................................................................................................. 21 -- 3.1 Patienten ........................................................................................................... 21 -- 3.2 Material ............................................................................................................. 22 -- 3.3 Untersuchungs- und Messmethoden ................................................................. 23 -- 3.3.1 Diagnose, Vererbung, Subtyp ..................................................................... 24 -- 3.3.2 Körperliche Untersuchung ........................................................................... 26 -- 3.3.3 Kraftmessung .............................................................................................. 27 -- 3.3.4 Elektroneurographie .................................................................................... 27 -- 3.3.5 Scores ........................................................................................................ 29 -- 3.4 Datenerhebung und -überprüfung...................................................................... 30 -- 4. Auswertung ............................................................................................................. 31 -- 5. Ergebnisse .............................................................................................................. 33 -- 5.1 Subtypen und Alter ............................................................................................ 33 -- 5.2 Hand- und Fußoperationen ............................................................................... 34 -- 5.3 CMT Neuropathy Scores ................................................................................... 36 -- 5.4 Elektroneurographie .......................................................................................... 42 -- 5.5 Muskelkraft ........................................................................................................ 50 -- 6. Schlussfolgerung .................................................................................................... 57 -- 7. Diskussion .............................................................................................................. 58 -- 8. Ausblick .................................................................................................................. 68 -- 9. Literaturverzeichnis ................................................................................................. 70 -- 10. Anhang ................................................................................................................. 78 -- Votum der Ethikkommission ........................................................................................ 94 -- Lebenslauf .................................................................................................................. 96 -- Danksagung ............................................................................................................... 98. 
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520 3 |a <p>Patient(inn)en mit hereditären Neuropathien sind ein bislang wenig erforschtes Kollektiv. Wir untersuchten, ob es einen Unterschied zwischen betroffenen Männern und Frauen mit CMT1A-Neuropathie gibt und ob Patienten dadurch individueller beraten werden könnten. Hierzu verglichen wir klinische Angaben sowie etablierte Scores wie den CMTNS, Nervenleitgeschwindigkeits- und Kraftmessungen in einer Kohorte aus 84 Patient(inn)en, die wir im Rahmen des CMT-Registers in unsere Klinik rekrutierten. Es konnten nur wenige signifikante Unterschiede bei oben genannten Parametern festgestellt werden, sodass wir in Zusammenschau aller Befunde davon ausgehen müssen, dass kein Geschlechterunterschied in unserer Kohorte besteht. Unsere Ergebnisse decken sich mit der bisherigen Literatur, wobei wir auf den Aspekt der Lebensqualität nicht eingegangen sind.</p> 
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