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Geschlechterspezifische Unterschiede bei Patient(inn)en mit Charcot-Marie-Tooth(CMT)-Neuropathie

Patient(inn)en mit hereditären Neuropathien sind ein bislang wenig erforschtes Kollektiv. Wir untersuchten, ob es einen Unterschied zwischen betroffenen Männern und Frauen mit CMT1A-Neuropathie gibt und ob Patienten dadurch individueller beraten werden könnten. Hierzu verglichen wir klinische Angaben sowie etablierte Scores wie den CMTNS, Nervenleitgeschwindigkeits- und Kraftmessungen in einer Kohorte aus 84 Patient(inn)en, die wir im Rahmen des CMT-Registers in unsere Klinik rekrutierten. Es konnten nur wenige signifikante Unterschiede bei oben genannten Parametern festgestellt werden, sodass wir in Zusammenschau aller Befunde davon ausgehen müssen, dass kein Geschlechterunterschied in unserer Kohorte besteht. Unsere Ergebnisse decken sich mit der bisherigen Literatur, wobei wir auf den Aspekt der Lebensqualität nicht eingegangen sind.

Titel: Geschlechterspezifische Unterschiede bei Patient(inn)en mit Charcot-Marie-Tooth(CMT)-Neuropathie
Verfasser: Wozniak, Magdalena GND
Gutachter: Young, Peter
Organisation: FB 05: Medizinische Fakultät
Dokumenttyp: Dissertation/Habilitation
Medientyp: Text
Erscheinungsdatum: 2018
Publikation in MIAMI: 30.10.2018
Datum der letzten Änderung: 30.10.2018
Schlagwörter: CMT; Neuropathie; Geschlecht; Vergleich; CMTNS; Register
Fachgebiete: Medizin und Gesundheit
Sprache: Deutsch
Format: PDF-Dokument
URN: urn:nbn:de:hbz:6-76199629203
Permalink: https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-76199629203
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Inhalt:
Anmerkungen ............................................................................................................... 1
Abkürzungsverzeichnis ................................................................................................. 2
1. Einleitung .................................................................................................................. 6
1.1 Definition und Klassifikation ................................................................................. 6
1.2 Epidemiologie ...................................................................................................... 6
1.3 Ätiologie und Vererbung ...................................................................................... 7
1.4 Klinisches Bild ..................................................................................................... 8
1.5 Diagnostik ......................................................................................................... 11
1.5.1 Körperliche Untersuchung ........................................................................... 11
1.5.2 Elektroneurographie .................................................................................... 11
1.5.3 Biopsie und Histopathologie ........................................................................ 12
1.5.4 Bildgebung .................................................................................................. 12
1.5.5 Genetik ....................................................................................................... 13
1.6 Therapie ............................................................................................................ 14
1.6.1 Konservativ ................................................................................................. 14
1.6.2 Operativ ...................................................................................................... 16
1.7 Prognose ........................................................................................................... 18
2. Fragestellung .......................................................................................................... 20
2.1 Stand der Forschung ......................................................................................... 20
3. Methodik ................................................................................................................. 21
3.1 Patienten ........................................................................................................... 21
3.2 Material ............................................................................................................. 22
3.3 Untersuchungs- und Messmethoden ................................................................. 23
3.3.1 Diagnose, Vererbung, Subtyp ..................................................................... 24
3.3.2 Körperliche Untersuchung ........................................................................... 26
3.3.3 Kraftmessung .............................................................................................. 27
3.3.4 Elektroneurographie .................................................................................... 27
3.3.5 Scores ........................................................................................................ 29
3.4 Datenerhebung und -überprüfung...................................................................... 30
4. Auswertung ............................................................................................................. 31
5. Ergebnisse .............................................................................................................. 33
5.1 Subtypen und Alter ............................................................................................ 33
5.2 Hand- und Fußoperationen ............................................................................... 34
5.3 CMT Neuropathy Scores ................................................................................... 36
5.4 Elektroneurographie .......................................................................................... 42
5.5 Muskelkraft ........................................................................................................ 50
6. Schlussfolgerung .................................................................................................... 57
7. Diskussion .............................................................................................................. 58
8. Ausblick .................................................................................................................. 68
9. Literaturverzeichnis ................................................................................................. 70
10. Anhang ................................................................................................................. 78
Votum der Ethikkommission ........................................................................................ 94
Lebenslauf .................................................................................................................. 96
Danksagung ............................................................................................................... 98