Molekulare Charakterisierung des epithelialen Na+-Kanals (ENaC) aus Nasengewebe von Patienten mit und ohne Mukoviszidose

Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) beruht auf einem Gendefekt im CFTR und ist charakterisiert durch eine reduzierte Cl-Sekretion und eine drastisch erhöhte Na+-Absorption, die durch ENaC hervorgerufen wird. Während viele CFTR-Mutationen untersucht und beschrieben wurden, blieben die molekularen M...

Author: Bangel, Nadine
Further contributors: Weber, Wolf-Michael (Thesis advisor)
Division/Institute:FB 13: Biologie
Document types:Doctoral thesis
Media types:Text
Publication date:2006
Date of publication on miami:25.10.2006
Modification date:03.03.2016
Edition statement:[Electronic ed.]
Subjects:Mukoviszidose; CFTR; ENaC; Na+-Hyperabsorption; respiratorisches Epithel
DDC Subject:570: Biowissenschaften; Biologie
License:InC 1.0
Language:German
Format:PDF document
URN:urn:nbn:de:hbz:6-30699550033
Permalink:http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:hbz:6-30699550033
Digital documents:diss_bangel.pdf

Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) beruht auf einem Gendefekt im CFTR und ist charakterisiert durch eine reduzierte Cl-Sekretion und eine drastisch erhöhte Na+-Absorption, die durch ENaC hervorgerufen wird. Während viele CFTR-Mutationen untersucht und beschrieben wurden, blieben die molekularen Mechanismen, welche die Na+-Hyperabsorption durch ENaC verursachen, weitgehend unaufgeklärt. Um Mutationen im ENaC ausschließen zu können, die eine veränderte Kanaleigenschaft hervorrufen würden und somit zu einer gesteigerten Na+-Absorption führen könnten, wurde der humane ENaC aus respiratorischem Nasenepithel (hnENaC) von CF und nicht-CF Patienten kloniert und sequenziert. So konnte deutlich gezeigt werden, dass die Sequenzen des hnENaC von CF-Patienten und nicht-CF Patienten identisch sind. Nachgewiesen werden konnte darüber hinaus, dass die Menge an ENaC im Nasenepithel von CF Patienten auf mRNA- und teilweise auch Protein-Ebene im direkten Vergleich mit den nicht-CF Proben erhöht ist.