Die PKU stellt eine der häufigsten autosomal-rezessiv vererbten Stoffwechselerkrankungen dar. Neben intellektuellen und kognitiven Defiziten können Betroffene auch soziale und emotionale sowie Verhaltensauffälligkeiten zeigen. Letztere wurden bisher v. a. bei Kindern und Heranwachsenden und lediglich in kleinerem Umfang bei Erwachsenen untersucht. In dieser Arbeit wurde daher ein Schwerpunkt auf die Analyse erwachsener PKU-Patienten hinsichtlich ihrer sozio-emotionalen und Verhaltensauffälligkeiten gelegt. Die Ergebnisse wurden mittels des YASR und der SCL-90-R ermittelt. Die Resultate dieser Untersuchung zeigen, dass erwachsene Patienten im Vergleich zu gesunden Probanden ein erhöhtes Risiko für Störungen auf sozialer und emotionaler Ebene sowie im Verhalten aufweisen. Daneben ließen sich teilweise signifikante alters- und geschlechtsabhängige Unterschiede im Antwortverhalten der Patienten und gesunden Probanden feststellen, die z. T. durch die Stoffwechselerkrankung moderiert werden.

Phenylketonuria is one of the most common autosomal-recessive inherited metabolic diseases. Beside intellectual and cognitve deficits PKU patients might show social, emotional as well as behavioral problems. The latter ones were mainly observered in children and adolescent patients. Only a few adult patients have been examined from this point of view up to now. Therefore this paper puts emphasis on the analysis of adult patients with phenylketonuria and their possible social, emotional as well as behavioral problems. The results of this study were foremost gained with the help of the Young Adult Self-Report and the Symptome Checklist. These results show that adult patients with phenylketonuria have a higher risk for social, emotional and behavioral problems than healthy controlls. Furthermore significant age and gender dependent differences could be found which are caused by phenylketonuria itself.