Einleitung: In der vorliegenden Promotionsarbeit soll das Fehlbildungsspektrum und Outcome von Feten mit Reduktions- und Duplikationsanomalien der Extremitäten dargestellt werden. Methode: Es wurden insgesamt 91 Feten mit Reduktions- und Duplikationsanomalien der Extremitäten, die in den letzten 18 Jahren in der Praxis für Pränatalmedizin Dortmund diagnostiziert wurden, untersucht. Die Verteilung der fetalen Extremitätenfehlbildungen, der damit assoziierten zusätzlichen Anomalien und das Outcome wurden ausgewertet. Ergebnisse: In der Studie wurden die Krankheitsbilder identifiziert, die häufig mit Reduktions- und Duplikationsanomalien der Extremitäten assoziiert sind. Dazu gehören Aneuploidien wie Trisomie 18 und 13, genetische Syndrome wie Holt- Oram-, TAR-, Roberts-, Cornelia de Lange-, Meckel Gruber-, Bardet Biedl-, McKusick Kaufman-, Rubinstein- Taybi-, Kurzrippen- Polydaktylie- Syndrom. Wir fanden auch Fehlbildungsassoziationen (FACTO, VACTERL) bei denen noch keine genetisch nachweisbaren Einzelgen-Mutationen bekannt sind. Das Outcome war abhängig von den assoziierten Malformationen sowie dem Vorliegen von Chromosomenstörungen. Diskussion: Die große Anzahl von multiplen Ursachen der Extremitätenfehlbildungen repräsentiert die breite ätiologische Heterogenität. Angeborene Extremitätendefekte können isoliert, mit anderen Malformationen oder als Teil eines Syndroms auftreten. Die Ätiologie von Extremitätenanomalien ist sehr komplex und betrifft u. a die Funktionsstörung des einzelnen Gens, chromosomale Anomalien, maternale Krankheiten und Expositionen von teratogenen Faktoren. In vielen Fällen bleibt die Pathogenese jedoch unbekannt.