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Congenital disorder of glycosylation typ Ia

CDG-Ia liegt ein Defekt des Enzyms Phosphomannomutase 2 zugrunde. Es wandelt Man-6-P in Man-1-P um. Als Resultat werden verkürzte Oligosaccharidketten gebildet. Bekannt ist, dass Mannosezugabe bei Fibroblastenkulturen zu einer Normalisierung der verkürzten Oligosaccharide führt. In der Zellkultur zeigte sich zusätzlich, dass auch Fucose zu einer Verlängerung der Oligosaccharide führt. In der klinischen Studie wurden Mannose und Fucose CDG-Ia Patienten als Nahrungsergänzung über 400 Tage zugeführt. Zur Überprüfung der Langzeitwirkung von Mannose wurde sie sechs Patienten über einen langen Zeitraum zugeführt. Parallel wurden die Glykosylierung von Serumproteinen, einem Liquorprotein (Beta-trace-Protein), die Entwicklung von Laborwerten (Leberwerte, Gerinnung, Immunglobuline, Schilddrüsenwerte, HbA1c) und klinische Parameter (Nervenleitgeschwindigkeit, Echo, EKG, EEG, Entwicklungstest) überwacht. In der Auswertung konnte der positive Effekt nicht bestätigt werden.

Titel: Congenital disorder of glycosylation typ Ia
Verfasser: Hüer, Claudia GND
Gutachter: Zühlsdorf, Michael
Organisation: FB 05: Medizinische Fakultät
Dokumenttyp: Dissertation/Habilitation
Medientyp: Text
Erscheinungsdatum: 2005
Publikation in MIAMI: 26.04.2005
Datum der letzten Änderung: 15.02.2016
Schlagwörter: CDG-Ia; Mannose; Fucose; Orale Therapie; Beta-trace Protein
Fachgebiete: Medizin und Gesundheit
Sprache: Englisch
Format: PDF-Dokument
URN: urn:nbn:de:hbz:6-16649426898
Permalink: https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-16649426898
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