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Congenital disorder of glycosylation Ib (CDG-Ib)

Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) sind eine Gruppe hereditärer Störungen der N-Glykosylierung. Gemeinsames Charakteristikum dieser Multisystemerkrankungen ist eine psychomotorische Retardierung. Eine Ausnahme bildet das im Rahmen dieser Arbeit entdeckte CDG-Ib. Hauptmerkmal dieser rezessiv vererbten Erkrankung ist eine exsudative Enteropathie. Eine mentale Retardierung tritt nicht auf. Neben dem Nachweis einer signifikant reduzierten Aktivität der Phosphomannose Isomerase (PMI), die zum vollständigen Fehlen von proteingebundenen Oligosacchariden führt, konnte gezeigt werden, dass die diätetische Substitution von Mannose eine wirksame Therapie darstellt. Weiterhin konnten 22 Fälle mit Phosphomannomutase (PMM) Defizienz (CDG-Ia) und 13 bislang ungeklärte CDG diagnostiziert werden. Der Vergleich mit Galaktosämie, hereditärer Fructoseintoleranz, Alkoholabusus und verschiedenen hepatischen Erkrankungen zeigte zum Teil den CDG ähnliche Elektrophoresemuster von Serumtransferrin.

Titel: Congenital disorder of glycosylation Ib (CDG-Ib)
Verfasser: Hasilik, Martin GND
Gutachter: Harms, Erik
Organisation: FB 05: Medizinische Fakultät
Dokumenttyp: Dissertation/Habilitation
Medientyp: Text
Erscheinungsdatum: 2001
Publikation in MIAMI: 21.06.2005
Datum der letzten Änderung: 16.02.2016
Schlagwörter: Congenital Disorders of Glycosylation; N-Glykosylierung; Phosphomannose Isomerase; Phosphomannomutase; Galaktosämie; Fructosämie
Fachgebiete: Medizin und Gesundheit
Sprache: Englisch
Format: PDF-Dokument
URN: urn:nbn:de:hbz:6-55689686973
Permalink: https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-55689686973
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