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Uridine Treatment of the First Known Case of SLC25A36 Deficiency
Jasper, Luisa
,
Scarcia, Pasquale
,
Rust, Stephan
,
Reunert, Janine
,
Palmieri, Ferdinando
,
Marquardt, Thorsten
2021
Volltext
2
Artikel
Severe Form of ßIV-Spectrin Deficiency With Mitochondrial Dysfunction and Cardiomyopathy—A Case Report
Belkheir, Aziza Miriam
,
Reunert, Janine
,
Elpers, Christiane
,
Heuvel, Lambert van den
,
Rodenburg, Richard
,
Seelhöfer, Anja
,
Rust, Stephan
,
Jeibmann, Astrid
,
Frosch, Michael
,
Marquardt, Thorsten
2021
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Erscheinungsjahr: 2021
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Personen: Marquardt, Thorsten
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Open Access
Dokumenttypen
Artikel
2
Personen
Marquardt, Thorsten
Reunert, Janine
2
Rust, Stephan
2
Belkheir, Aziza Miriam
1
Elpers, Christiane
1
Frosch, Michael
1
Heuvel, Lambert van den
1
Jasper, Luisa
1
Jeibmann, Astrid
1
Palmieri, Ferdinando
1
Rodenburg, Richard
1
Scarcia, Pasquale
1
Seelhöfer, Anja
1
FB/Einrichtung
FB 05: Medizinische Fakultät
1
Schlagwörter
SLC25A33
1
SLC25A36
1
bypass therapy
1
cardiomyopathy
1
case report
1
mitochondrial dysfunction
1
mitochondrial solute carrier
1
neurodegeneration
1
psychomotor developmental arrest
1
pyrimidine nucleotide carrier
1
uridine
1
ßIV-spectrin deficiency
1
Fachgebiete
Medizin und Gesundheit
2
Erscheinungsjahr
2021
Medientypen
Text
2
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