Klinische Variabilität bei 39 Patienten mit Homocystinurie aufgrund einer Defizienz der Cystathionin b-Synthase
Es wurde das größte in Deutschland bekannte Kollektiv aus 39 Patienten mit klassischer Homocystinurie retrospektiv untersucht. Es zeigte sich ein Überwiegen von Patienten mit Vitamin B6-Response im Gesamtkollektiv, ein niedrigeres Alter bei Diagnosestellung bei non-responsiven Patienten, ein Vorherr...
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Weitere Beteiligte: | |
FB/Einrichtung: | FB 05: Medizinische Fakultät |
Dokumenttypen: | Dissertation/Habilitation |
Medientypen: | Text |
Erscheinungsdatum: | 2007 |
Publikation in MIAMI: | 01.02.2007 |
Datum der letzten Änderung: | 09.03.2016 |
Angaben zur Ausgabe: | [Electronic ed.] |
Schlagwörter: | Homocystinurie; Cystathionin (-Synthase; Stoffwechselerkrankung; Linsenluxation; Thromboembolie; Vitamin B6 |
Fachgebiet (DDC): | 610: Medizin und Gesundheit |
Lizenz: | InC 1.0 |
Sprache: | Deutsch |
Format: | PDF-Dokument |
URN: | urn:nbn:de:hbz:6-39599673317 |
Permalink: | https://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:hbz:6-39599673317 |
Onlinezugriff: | diss_leyendecker.pdf |
Es wurde das größte in Deutschland bekannte Kollektiv aus 39 Patienten mit klassischer Homocystinurie retrospektiv untersucht. Es zeigte sich ein Überwiegen von Patienten mit Vitamin B6-Response im Gesamtkollektiv, ein niedrigeres Alter bei Diagnosestellung bei non-responsiven Patienten, ein Vorherrschen der Linsenluxation als initiales Leitsymptom, ein milderer Verlauf bei responsiven Patienten mit einem Überwiegen von ophthalmologischen und skelettalen Symptomen, ein Überwiegen neurologischer Symptomen bei Non-Respondern und eine Reduktion der Häufigkeit des Auftretens bzw. die Besserung klinischer Symptome unter Therapie. Der Verlauf von 8 beobachteten Schwangerschaften im Kollektiv war unauffällig. Die Ergebnisse unterstützen die These, dass die Homocystinurie eine behandelbare Erkrankung ist. Ein frühzeitiger Therapiebeginn ist für die Prognose entscheidend.