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Klinische Variabilität bei 39 Patienten mit Homocystinurie aufgrund einer Defizienz der Cystathionin b-Synthase

Es wurde das größte in Deutschland bekannte Kollektiv aus 39 Patienten mit klassischer Homocystinurie retrospektiv untersucht. Es zeigte sich ein Überwiegen von Patienten mit Vitamin B6-Response im Gesamtkollektiv, ein niedrigeres Alter bei Diagnosestellung bei non-responsiven Patienten, ein Vorherrschen der Linsenluxation als initiales Leitsymptom, ein milderer Verlauf bei responsiven Patienten mit einem Überwiegen von ophthalmologischen und skelettalen Symptomen, ein Überwiegen neurologischer Symptomen bei Non-Respondern und eine Reduktion der Häufigkeit des Auftretens bzw. die Besserung klinischer Symptome unter Therapie. Der Verlauf von 8 beobachteten Schwangerschaften im Kollektiv war unauffällig. Die Ergebnisse unterstützen die These, dass die Homocystinurie eine behandelbare Erkrankung ist. Ein frühzeitiger Therapiebeginn ist für die Prognose entscheidend.

Titel: Klinische Variabilität bei 39 Patienten mit Homocystinurie aufgrund einer Defizienz der Cystathionin b-Synthase
Verfasser: Leyendecker, Christina GND
Gutachter: Nowak-Göttl, Ulrike
Organisation: FB 05: Medizinische Fakultät
Dokumenttyp: Dissertation/Habilitation
Medientyp: Text
Erscheinungsdatum: 2007
Publikation in MIAMI: 01.02.2007
Datum der letzten Änderung: 09.03.2016
Schlagwörter: Homocystinurie; Cystathionin (-Synthase; Stoffwechselerkrankung; Linsenluxation; Thromboembolie; Vitamin B6
Fachgebiete: Medizin und Gesundheit
Sprache: Deutsch
Format: PDF-Dokument
URN: urn:nbn:de:hbz:6-39599673317
Permalink: https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-39599673317
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