Klinische Variabilität bei 39 Patienten mit Homocystinurie aufgrund einer Defizienz der Cystathionin b-Synthase

Es wurde das größte in Deutschland bekannte Kollektiv aus 39 Patienten mit klassischer Homocystinurie retrospektiv untersucht. Es zeigte sich ein Überwiegen von Patienten mit Vitamin B6-Response im Gesamtkollektiv, ein niedrigeres Alter bei Diagnosestellung bei non-responsiven Patienten, ein Vorherr...

Author: Leyendecker, Christina
Further contributors: Nowak-Göttl, Ulrike (Thesis advisor)
Division/Institute:FB 05: Medizinische Fakultät
Document types:Doctoral thesis
Media types:Text
Publication date:2007
Date of publication on miami:01.02.2007
Modification date:09.03.2016
Edition statement:[Electronic ed.]
Subjects:Homocystinurie; Cystathionin (-Synthase; Stoffwechselerkrankung; Linsenluxation; Thromboembolie; Vitamin B6
DDC Subject:610: Medizin und Gesundheit
License:InC 1.0
Language:German
Format:PDF document
URN:urn:nbn:de:hbz:6-39599673317
Permalink:http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:hbz:6-39599673317
Digital documents:diss_leyendecker.pdf

Es wurde das größte in Deutschland bekannte Kollektiv aus 39 Patienten mit klassischer Homocystinurie retrospektiv untersucht. Es zeigte sich ein Überwiegen von Patienten mit Vitamin B6-Response im Gesamtkollektiv, ein niedrigeres Alter bei Diagnosestellung bei non-responsiven Patienten, ein Vorherrschen der Linsenluxation als initiales Leitsymptom, ein milderer Verlauf bei responsiven Patienten mit einem Überwiegen von ophthalmologischen und skelettalen Symptomen, ein Überwiegen neurologischer Symptomen bei Non-Respondern und eine Reduktion der Häufigkeit des Auftretens bzw. die Besserung klinischer Symptome unter Therapie. Der Verlauf von 8 beobachteten Schwangerschaften im Kollektiv war unauffällig. Die Ergebnisse unterstützen die These, dass die Homocystinurie eine behandelbare Erkrankung ist. Ein frühzeitiger Therapiebeginn ist für die Prognose entscheidend.