Genetischer Hintergrund des zentralen Schlafapnoe-Syndroms : Mutationsanalyse des Paired-like-homeobox-2b-Gens

Das PHOX2B-Gen ist für die embryonale Entwicklung des autonomen Nervensystems verantwortlich. Es agiert als Transkriptionsaktivator der neuronalen Differenzierung und der Expression der Ausdifferenzierung von Motoneuronen. Sein Ausfall führt unter Anderem zu schweren Atemstörungen im frühen postnata...

Author: Kogan, Olga
Further contributors: Young, Peter (Thesis advisor)
Division/Institute:FB 05: Medizinische Fakultät
Document types:Doctoral thesis
Media types:Text
Publication date:2011
Date of publication on miami:09.02.2012
Modification date:06.06.2016
Edition statement:[Electronic ed.]
Subjects:PHOX2B; zentrales Schlaf-Apnoe-Syndrom; Atemregulation; Transkriptionsfaktor; kongenitales zentrales alveoläres Hypoventilationssyndrom; Sequenzierung
DDC Subject:610: Medizin und Gesundheit
License:InC 1.0
Language:German
Format:PDF document
URN:urn:nbn:de:hbz:6-51459495717
Permalink:http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:hbz:6-51459495717
Digital documents:diss_kogan.pdf

Das PHOX2B-Gen ist für die embryonale Entwicklung des autonomen Nervensystems verantwortlich. Es agiert als Transkriptionsaktivator der neuronalen Differenzierung und der Expression der Ausdifferenzierung von Motoneuronen. Sein Ausfall führt unter Anderem zu schweren Atemstörungen im frühen postnatalen Stadium. Mutationen wurden bereits beim Kongenitalen zentralen alveolären Hypoventilationssyndrom sowie seiner Late onset-Form (LO-CHS) gefunden. Wir untersuchten mithilfe PCR-basierter Gensequenzierung die Sequenz des PHOX2B-Gens von Patienten mit zentralem und gemischtem Schlaf-Apnoe-Syndrom und mit LO-CHS. Es konnten keine Sequenzveränderungen festgestellt werden. In Exon 3 fand sich ein bekannter Polymorphismus.