Erweiterte Suche

Genetischer Hintergrund des zentralen Schlafapnoe-Syndroms

Mutationsanalyse des Paired-like-homeobox-2b-Gens

Das PHOX2B-Gen ist für die embryonale Entwicklung des autonomen Nervensystems verantwortlich. Es agiert als Transkriptionsaktivator der neuronalen Differenzierung und der Expression der Ausdifferenzierung von Motoneuronen. Sein Ausfall führt unter Anderem zu schweren Atemstörungen im frühen postnatalen Stadium. Mutationen wurden bereits beim Kongenitalen zentralen alveolären Hypoventilationssyndrom sowie seiner Late onset-Form (LO-CHS) gefunden. Wir untersuchten mithilfe PCR-basierter Gensequenzierung die Sequenz des PHOX2B-Gens von Patienten mit zentralem und gemischtem Schlaf-Apnoe-Syndrom und mit LO-CHS. Es konnten keine Sequenzveränderungen festgestellt werden. In Exon 3 fand sich ein bekannter Polymorphismus.

Titel: Genetischer Hintergrund des zentralen Schlafapnoe-Syndroms
Untertitel: Mutationsanalyse des Paired-like-homeobox-2b-Gens
Verfasser: Kogan, Olga GND
Gutachter: Young, Peter
Organisation: FB 05: Medizinische Fakultät
Dokumenttyp: Dissertation/Habilitation
Medientyp: Text
Erscheinungsdatum: 2011
Publikation in MIAMI: 09.02.2012
Datum der letzten Änderung: 06.06.2016
Schlagwörter: PHOX2B; zentrales Schlaf-Apnoe-Syndrom; Atemregulation; Transkriptionsfaktor; kongenitales zentrales alveoläres Hypoventilationssyndrom; Sequenzierung
Fachgebiete: Medizin und Gesundheit
Sprache: Deutsch
Format: PDF-Dokument
URN: urn:nbn:de:hbz:6-51459495717
Permalink: https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-51459495717
Onlinezugriff: