Genetischer Hintergrund des zentralen Schlafapnoe-Syndroms : Mutationsanalyse des Paired-like-homeobox-2b-Gens
Das PHOX2B-Gen ist für die embryonale Entwicklung des autonomen Nervensystems verantwortlich. Es agiert als Transkriptionsaktivator der neuronalen Differenzierung und der Expression der Ausdifferenzierung von Motoneuronen. Sein Ausfall führt unter Anderem zu schweren Atemstörungen im frühen postnata...
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Division/Institute: | FB 05: Medizinische Fakultät |
Document types: | Doctoral thesis |
Media types: | Text |
Publication date: | 2011 |
Date of publication on miami: | 09.02.2012 |
Modification date: | 06.06.2016 |
Edition statement: | [Electronic ed.] |
Subjects: | PHOX2B; zentrales Schlaf-Apnoe-Syndrom; Atemregulation; Transkriptionsfaktor; kongenitales zentrales alveoläres Hypoventilationssyndrom; Sequenzierung |
DDC Subject: | 610: Medizin und Gesundheit |
License: | InC 1.0 |
Language: | German |
Format: | PDF document |
URN: | urn:nbn:de:hbz:6-51459495717 |
Permalink: | http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:hbz:6-51459495717 |
Digital documents: | diss_kogan.pdf |
Das PHOX2B-Gen ist für die embryonale Entwicklung des autonomen Nervensystems verantwortlich. Es agiert als Transkriptionsaktivator der neuronalen Differenzierung und der Expression der Ausdifferenzierung von Motoneuronen. Sein Ausfall führt unter Anderem zu schweren Atemstörungen im frühen postnatalen Stadium. Mutationen wurden bereits beim Kongenitalen zentralen alveolären Hypoventilationssyndrom sowie seiner Late onset-Form (LO-CHS) gefunden. Wir untersuchten mithilfe PCR-basierter Gensequenzierung die Sequenz des PHOX2B-Gens von Patienten mit zentralem und gemischtem Schlaf-Apnoe-Syndrom und mit LO-CHS. Es konnten keine Sequenzveränderungen festgestellt werden. In Exon 3 fand sich ein bekannter Polymorphismus.