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Die klinische Diagnose des Noonan-Syndroms

eine Querschnittsuntersuchung zur Extraktion der relevantesten klinischen Merkmale mittels logistischer Regressionsanalyse

Das Noonan-Syndrom (NS) ist ein autosomal-dominanter Symptomkomplex, der durch variable Ausprägungen vielfältiger Merkmale charakterisiert ist. In 30-50% liegt eine Mutation im PTPN11 Gen vor, sodass die Diagnose eines NS anhand klinischer Merkmale gestellt wird. Mittels binärer logistischer Regression wurden aus der Vielzahl der Merkmale die relevantesten Items extrahiert: sichtbares/tastbares Pterygium colli, Herzfehler, Thoraxdeformität, weiter Mamillenabstand, antimongoloide Lidachse, Ptosis, Mikro-/Retrogenie und tiefer/inverser Haaransatz. Mit diesen Informationen gelang es ein Modell zu entwickeln, anhand dessen die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen eines NS für jede untersuchte Person berechnet werden kann. Es gelang eine nahezu 100% richtige Unterscheidung von Personen mit und ohne NS. Weitere Untersuchungen werden zeigen, ob unser Modell Patienten mit NS in der Normalbevölkerung detektieren kann und wie weit eine Unterscheidung von ähnlichen Syndromen gelingt.

Titel: Die klinische Diagnose des Noonan-Syndroms
Untertitel: eine Querschnittsuntersuchung zur Extraktion der relevantesten klinischen Merkmale mittels logistischer Regressionsanalyse
Verfasser: Wist, Elena GND
Gutachter: Vogt, Johannes
Organisation: FB 05: Medizinische Fakultät
Dokumenttyp: Dissertation/Habilitation
Medientyp: Text
Erscheinungsdatum: 2007
Publikation in MIAMI: 28.10.2007
Datum der letzten Änderung: 23.03.2016
Schlagwörter: Noonan-Syndrom; valvuläre Pulmonalstenose; binäre logistische Regressionsanalyse; Pterygium colli; PTPN11-Gen
Fachgebiete: Medizin und Gesundheit
Sprache: Deutsch
Format: PDF-Dokument
URN: urn:nbn:de:hbz:6-47529462944
Permalink: https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-47529462944
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