Der Hodenhochstand (Maldescensus testis) ist heutzutage die häufigste kongenitale Fehlbildung bei neugeborenen Jungen. Untersuchungen unseres Centrums zeigten ein auf dem LHCGR-Gen gelegenes neuartiges Exon mit drei darauf vorhandenen Polymorphismen: Exon 6a. Wir untersuchten daher, ob die Polymorphismen des Exon 6a mit einem Maldescensus testis in Zusammenhang stehen. Wir führten eine retrospektive Fall-Kontroll-Studie durch. Darin eingeschlossen waren 278 Patienten mit Maldescensus testis, 277 infertile Männer ohne Hodenhochstand sowie 271 gesunde Männer mit normalen Samenparametern. Wir untersuchten und verglichen sowohl klinische, als auch endokrinologische Daten der verschiedenen Gruppen: Es gibt keinen spezifischen Genotyp des Exon 6a, der mit Maldescensus im Zusammenhang steht. Die Polymorphismen rs 4637173 und rs 4490239 scheinen jedoch bei infertilen Männern einen negativen Einfluss auf die Rezeptor-Funktion zu haben.