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Sequenzanalyse der Cryptochromgene CRY 1 und CRY 2 bei Patienten mit Narkolepsie und dem Syndrom der verzögerten Schlafphase

Eine Assoziation mit den Genen der zirkadianen Rhythmik gilt beim Syndrom der verzögerten Schlafphase (DSPS) als gesichert und wird bei der Narkolepsie diskutiert. Zu den zentralen Genen der zirkadianen Rhythmik gehören die Cryptochromgene CRY 1 und CRY 2. Diese wurden bei 17 Narkolepsie Patienten und 3 Patienten mit DSPS sequenziert und eine Mutationsanalyse der proteinkodierenden Sequenz unter Erfassung der angrenzenden intronischen Sequenzen durchgeführt. Die gefundenen Sequenzvariationen wurden auf deren Häufigkeit in einer Kontrollgruppe untersucht. Es fanden sich drei einfache Basenaustausche für die sich keine Hinweise auf eine Assoziation zu den untersuchten Erkrankungen ergaben. Beim DSPS wird ein ursächlicher autosomal dominanter Erbgang diskutiert. Er konnte für die untersuchten Gene nicht nachgewiesen werden.

Titel: Sequenzanalyse der Cryptochromgene CRY 1 und CRY 2 bei Patienten mit Narkolepsie und dem Syndrom der verzögerten Schlafphase
Verfasser: Meißner, Tilo GND
Gutachter: Young, Peter
Organisation: FB 05: Medizinische Fakultät
Dokumenttyp: Dissertation/Habilitation
Medientyp: Text
Erscheinungsdatum: 2010
Publikation in MIAMI: 29.09.2010
Datum der letzten Änderung: 10.05.2016
Schlagwörter: Cryptochromgene; Cry 1; Cry 2; Narkolepsie; DSPS; Syndrom der verzögerten Schlafphase
Fachgebiete: Medizin und Gesundheit
Sprache: Deutsch
Format: PDF-Dokument
URN: urn:nbn:de:hbz:6-56459500238
Permalink: https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-56459500238
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