Sequenzanalyse der Cryptochromgene CRY 1 und CRY 2 bei Patienten mit Narkolepsie und dem Syndrom der verzögerten Schlafphase

Eine Assoziation mit den Genen der zirkadianen Rhythmik gilt beim Syndrom der verzögerten Schlafphase (DSPS) als gesichert und wird bei der Narkolepsie diskutiert. Zu den zentralen Genen der zirkadianen Rhythmik gehören die Cryptochromgene CRY 1 und CRY 2. Diese wurden bei 17 Narkolepsie Patienten u...

Author: Meißner, Tilo
Further contributors: Young, Peter (Thesis advisor)
Division/Institute:FB 05: Medizinische Fakultät
Document types:Doctoral thesis
Media types:Text
Publication date:2010
Date of publication on miami:29.09.2010
Modification date:10.05.2016
Edition statement:[Electronic ed.]
Subjects:Cryptochromgene; Cry 1; Cry 2; Narkolepsie; DSPS; Syndrom der verzögerten Schlafphase
DDC Subject:610: Medizin und Gesundheit
License:InC 1.0
Language:German
Format:PDF document
URN:urn:nbn:de:hbz:6-56459500238
Permalink:http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:hbz:6-56459500238
Digital documents:diss_meissner.pdf

Eine Assoziation mit den Genen der zirkadianen Rhythmik gilt beim Syndrom der verzögerten Schlafphase (DSPS) als gesichert und wird bei der Narkolepsie diskutiert. Zu den zentralen Genen der zirkadianen Rhythmik gehören die Cryptochromgene CRY 1 und CRY 2. Diese wurden bei 17 Narkolepsie Patienten und 3 Patienten mit DSPS sequenziert und eine Mutationsanalyse der proteinkodierenden Sequenz unter Erfassung der angrenzenden intronischen Sequenzen durchgeführt. Die gefundenen Sequenzvariationen wurden auf deren Häufigkeit in einer Kontrollgruppe untersucht. Es fanden sich drei einfache Basenaustausche für die sich keine Hinweise auf eine Assoziation zu den untersuchten Erkrankungen ergaben. Beim DSPS wird ein ursächlicher autosomal dominanter Erbgang diskutiert. Er konnte für die untersuchten Gene nicht nachgewiesen werden.