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Der "4-Digit Diagnostic Code" in der praktischen Anwendung

vergleichende Studie an 109 Patienten einer Ambulanz für fetales Alkoholsyndrom

Ziel dieser Studie an 109 Patienten war es, die Methode des 4-Digit Diagnostic Code (4DC) im Alltag einer FAS-Ambulanz zu evaluieren. Die Diagnose laut 4DC wurde mit der durch die herkömmliche klinische Diagnostik erbrachten Diagnose und mit der erreichten Punktzahl im Fetal Alcohol Syndrome Questionnaire (FASQ) verglichen. Ein steigender Schweregrad der Diagnose laut 4DC ging nicht mit einer steigenden Punktzahl im FASQ einher. Die Verhaltensauffälligkeiten, welche mittels FASQ erhoben werden, korrelieren nicht mit einem Wachstumsdefizit oder FAS-typischen Gesichtsmerkmalen. Lediglich bezüglich der ZNS-Schädigung ließ sich zwischen den verschiedenen 4DC-Schweregraden ein signifikanter Unterschied in der FASQ-Punktzahl feststellen. Die erhobenen Testgütekriterien des 4DC zeigten zwar eine recht hohe Spezifität von 90,9 %, jedoch eine eindeutig zu geringe Sensitivität von 11,6 % (manuelle Messung der Gesichtsmerkmale) bzw. von 19,5 % (Fotoanalyse der Gesichtsmerkmale).

Titel: Der "4-Digit Diagnostic Code" in der praktischen Anwendung
Untertitel: vergleichende Studie an 109 Patienten einer Ambulanz für fetales Alkoholsyndrom
Verfasser: Hartmann, Corinna GND
Gutachter: Weglage, Josef GND
Organisation: FB 05: Medizinische Fakultät
Dokumenttyp: Dissertation/Habilitation
Medientyp: Text
Erscheinungsdatum: 22.01.2014
Publikation in MIAMI: 22.01.2014
Datum der letzten Änderung: 27.07.2015
Schlagwörter: 4-Digit Diagnostic Code; Astley; Fetales Alkoholsyndrom; FAS; Diagnostik; Diagnose; FASQ
Fachgebiete: Medizin und Gesundheit
Sprache: Deutsch
Format: PDF-Dokument
URN: urn:nbn:de:hbz:6-24349391604
Permalink: https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-24349391604
Onlinezugriff:
Inhalt:
Inhaltsverzeichnis
Abkürzungsverzeichnis ................................................................................................ 10
1 Einleitung – Das Fetale Alkoholsyndrom .............................................................. 12
1.1 Definition und Begriffe ........................................................................................ 12
1.2 Epidemiologie ...................................................................................................... 12
1.3 Ätiologie und Pathogenese .................................................................................. 13
1.4 Klinisches Bild ..................................................................................................... 14
1.4.1 Körperwachstum und Organfehlbildungen ............................................... 14
1.4.2 Kraniofaziale Merkmale ............................................................................ 15
1.4.3 Neurobehaviorale Auffälligkeiten ............................................................. 16
1.5 Prognose und therapeutische Hilfen .................................................................... 18
2 Instrumente zur FAS-Diagnostik – ein Überblick ................................................ 20
2.1 Punkteskala nach Majewski ................................................................................. 20
2.1.1 Schädigungsgrad I ................................................................................... 20
2.1.2 Schädigungsgrad II ............................................................................... 20
2.1.3 Schädigungsgrad III ................................................................................. 21
2.2 Kriterien des Institute of Medicine (IOM) ....................................................... 22
2.2.1 FAS mit bestätigter maternaler Alkoholexposition ................................... 23
2.2.2 FAS ohne bestätigte maternale Alkoholexposition ................................... 24
2.2.3 Partielles FAS mit bestätigter maternaler Alkoholexposition ................... 24
2.2.4 „Alcohol-related birth defects” (ARBD) ................................................... 25
2.2.5 „Alcohol-related neurodevelopmental disorder” (ARND) ....................... 25
2.3 Der FAS Screen von Burd et al. ......................................................................... 26
2.4 Der 4-Digit Diagnostic Code ............................................................................... 28
2.4.1 Das FASD Diagnostic Form ..................................................................... 30
2.4.2 Die 22 klinischen Diagnosekategorien ...................................................... 30
2.4.3 Die erste Stelle des 4-Digit Code: Ranking des Größenwachstums ......... 33
2.4.4 Die zweite Stelle des 4-Digit Code: Ranking der Gesichtsmerkmale ....... 35
2.4.5 Die dritte Stelle des 4-Digit Code: Ranking des ZNS ............................... 39
2.4.6 Die vierte Stelle des 4-Digit Code: Ranking der Alkoholexposition ........ 46
2.4.7 Ranking von anderen prä- und postnatalen Risikofaktoren ...................... 48
2.5 Leitlinien der Centers for Disease Control and Prevention (CDC) ..................... 51
2.5.1 Diagnosekriterien für das FAS .................................................................. 52
2.5.2 Empfehlungen für die Überweisung zur FAS-Diagnostik ....................... 56
2.6 Kanadische Leitlinien .......................................................................................... 57
2.6.1 Screening und Überweisung ...................................................................... 58
2.6.2 Körperliche Untersuchung und Differentialdiagnostik ............................. 59
2.6.3 Neurobehaviorale Untersuchung ............................................................... 60
2.6.4 Behandlung und Nachsorge ...................................................................... 62
2.6.5 Maternaler Alkoholkonsum in der Schwangerschaft ................................ 62
2.6.6 Diagnose-Kriterien für FAS, partielles FAS und ARND .......................... 63
2.7 Überarbeitung der IOM-Kriterien durch Hoyme et al. ...................................... 64
2.7.1 FAS mit bestätigter maternaler Alkoholexposition ................................... 65
2.7.2 FAS ohne bestätigte maternale Alkoholexposition ................................... 66
2.7.3 Partielles FAS mit bestätigter maternaler Alkoholexposition ................... 66
2.7.4 Partielles FAS ohne bestätigte maternale Alkoholexposition ................... 66
2.7.5 „Alcohol-related birth defects” (ARBD) ................................................... 66
2.7.6 „Alcohol-related neurodevelopmental disorder” (ARND) ....................... 67
2.8 Das FASD-Screening-Tool von Nash et al. .................................................... 68
2.9 Vergleich der unterschiedlichen Diagnostik-Instrumente ................................. 71
2.9.1 Screening-Instrumente ............................................................................. 71
2.9.2 Diagnoseverfahren ....................................................................... 73
2.9.3 Fazit und Ausblick .................................................................................... 77
3 Fragestellung ............................................................................................................ 80
4 Methodik ................................................................................................................... 83
4.1 Stichprobenbeschreibung ..................................................................................... 83
4.2 Anwendung des 4-Digit Diagnostic Code ........................................................... 88
4.2.1 FAS Facial Photographic Analysis Software ............................................ 91
4.3 Diagnose der FAS-Ambulanz .............................................................................. 95
4.4 Der Fetal Alcohol Syndrome Questionnaire (FASQ) ......................................... 95
4.5 Statistische Methoden .......................................................................................... 96
5 Auswertung ............................................................................................................... 98
5.1 Häufigkeitsverteilung der verschiedenen Diagnosen und erfassten Merkmale ............................................................................................................. 98
5.2 Detaillierte Betrachtung der dritten Stelle des 4-Digit Code ........................... 104
5.3 Vergleich von manueller Messung und Fotoanalyse der FAS-typischen Gesichtsmerkmale .......................................................................................... 108
5.4 Vergleich der Diagnose laut 4-Digit Diagnostic Code mit der erreichten Punktzahl im Fetal Alcohol Syndrome Questionnaire (FASQ) ........................ 113
5.5 Vergleich der klinischen Diagnose der FAS-Ambulanz mit der erreichten Punktzahl im FASQ .......................................................................... 118
5.6 Vergleich der einzelnen Likert-Ränge der vier Stellen des 4-Digit Code bezüglich der erreichten Punktzahl im FASQ ................................................... 121
5.7 Vergleich der Diagnose laut 4-Digit Diagnostic Code mit der klinischen Diagnose der FAS-Ambulanz ............................................................................ 128
6 Diskussion ............................................................................................................... 134
6.1 Häufigkeitsverteilung der verschiedenen Diagnosen und erfassten Merkmale ........................................................................................................... 134
6.2 Detaillierte Betrachtung der dritten Stelle des 4-Digit Code ........................... 140
6.3 Vergleich von manueller Messung und Fotoanalyse der FAS-typischen Gesichtsmerkmale .......................................................................................... 144
6.4 Vergleich der Diagnose laut 4-Digit Diagnostic Code mit der erreichten Punktzahl im Fetal Alcohol Syndrome Questionnaire (FASQ) ........................ 146
6.5 Vergleich der klinischen Diagnose der FAS-Ambulanz mit der erreichten Punktzahl im FASQ .......................................................................... 147
6.6 Vergleich der einzelnen Likert-Ränge der vier Stellen des 4-Digit Code bezüglich der erreichten Punktzahl im FASQ ................................................... 148
6.7 Vergleich der Diagnose laut 4-Digit Diagnostic Code mit der klinischen Diagnose der FAS-Ambulanz ............................................................................ 152
6.8 Weitere Aspekte in der praktischen Anwendung des 4-Digit Diagnostic Code ................................................................................................................... 154
6.9 Fazit und Ausblick ............................................................................................. 160
Literaturverzeichnis ................................................................................................... 164
Danksagung ................................................................................................................. 170
Lebenslauf ................................................................................................................... 171
Anhang ........................................................................................................................ I