Untersuchungen zur Verteilung der unterschiedlichen BRCA1-Haplotypen in Brustkrebspatientinnen und Kontrollpersonen

Durch Amplifikation und Heteroduplexanalyse von Exonabschnitt 11.12 im BRCA1-Gen wurde die Allelhäufigkeit und Verteilung für das Nukleotid 3667 bestimmt. Durch eine Änderung des Nukleotid 3667 von Adenin nach Guanin entstehen zwei Protein-Isoformen, 1183-Lys und 1183-Arg. Das Vorliegen dieser zwei...

Author: Acar, Nurgül
Further contributors: Horst, Jürgen (Thesis advisor)
Division/Institute:FB 05: Medizinische Fakultät
Document types:Doctoral thesis
Media types:Text
Publication date:2007
Date of publication on miami:13.11.2007
Modification date:24.03.2016
Edition statement:[Electronic ed.]
Subjects:BRCA1; BRCA1-Haplotypen; familiärer Brustkrebs; Heteroduplexanalyse; Restriktionsanalyse
DDC Subject:610: Medizin und Gesundheit
License:InC 1.0
Language:German
Format:PDF document
URN:urn:nbn:de:hbz:6-87509401602
Permalink:http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:hbz:6-87509401602
Digital documents:diss_acar.pdf

Durch Amplifikation und Heteroduplexanalyse von Exonabschnitt 11.12 im BRCA1-Gen wurde die Allelhäufigkeit und Verteilung für das Nukleotid 3667 bestimmt. Durch eine Änderung des Nukleotid 3667 von Adenin nach Guanin entstehen zwei Protein-Isoformen, 1183-Lys und 1183-Arg. Das Vorliegen dieser zwei BRCA1-Haplotypen wurde durch die Restriktionsanalyse bestätigt. Die Verteilung der beiden BRCA1-Hyplotypen in der Gruppe familiärer Brustkrebs (n= 153) und in der Gruppe sporadischer Brustkrebs (n= 29) wurde mit der Kontrollgruppe (n= 386) verglichen. Die Allelverteilung in der Gruppe sporadischer Brustkrebs zeigte keinen signifikanten Unterschied zur Kontrollgruppe (X²=0,12). Die seltenere BRCA1-Isoform kam jedoch in der Gruppe der Risikofamilien signifikant häufiger vor (X²=12,37). Demnach korreliert die seltenere Isoform mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko. Dies könnte auf einen funktionellen Unterschied der Protein-Isoformen hinweisen und müsste genauer in weiteren Studien untersucht werden.