Klinik des 5p-minus Syndroms (syn. Cri-du-Chat Syndrom) : Daten einer Fragebogenerhebung (2010 – 2019)

Eine Fragebogenaktion zur Klinik des 5p-minus Syndroms zeigt, dass die mittlere Schwangerschaftsdauer, das Geburtsgewicht und die Geburtslänge meist im Normbereich liegen. Zum Zeitpunkt der Geburt ist nur der Kopfumfang im unteren Normbereich und weist auf eine spätere Mikrozephalie hin. Die kritisc...

Authors: Kennerknecht, Ingo
Kröll-Schulte, Agnes
Schulte, Hans Reiner
Division/Institute:FB 05: Medizinische Fakultät
Document types:Article
Media types:Text
Publication date:2021
Date of publication on miami:19.05.2021
Modification date:19.05.2021
Edition statement:[Electronic ed.]
Subjects:5p-minus Syndrom; Cri-du-Chat Syndrom; Klinische Symptome; Fragebogen; Selbsthilfeverein 5p-minus-Syndrom e.V.
DDC Subject:616: Krankheiten
License:CC BY-SA 4.0
Language:German
Format:PDF document
URN:urn:nbn:de:hbz:6-48019722771
Other Identifiers:DOI: 10.17879/48019722054
Permalink:https://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:hbz:6-48019722771
Digital documents:10.17879_48019722054.pdf

Eine Fragebogenaktion zur Klinik des 5p-minus Syndroms zeigt, dass die mittlere Schwangerschaftsdauer, das Geburtsgewicht und die Geburtslänge meist im Normbereich liegen. Zum Zeitpunkt der Geburt ist nur der Kopfumfang im unteren Normbereich und weist auf eine spätere Mikrozephalie hin. Die kritische Phase einer erhöhten Sterblichkeit ist nach 3 Monaten (max. 1 Jahr) überwunden. Die Entwicklung im Säuglingsalter ist zwei bis dreifach verzögert mit sehr großen zeitlichen Spannen. Am stärksten betroffen sind die Sprachentwicklung, sowie die Grob- und entsprechend die Fein-Motorik. Im 1. Lebensjahr bestehen ausgeprägte Fütterungsprobleme, Gedeihprobleme und Infektionen (u.a. Mittelohrentzündungen). Im weiteren Verlauf stehen weiterhin massives Erbrechen, Darmverstopfung und Schlafstörungen im Vordergrund; hinzukommen orthopädische Probleme wie Fußfehlstellungen und Skoliose. Ein großes Problem für die Sozialisierung sind die ausgeprägten Schwierigkeiten bei der (Laut-)Sprachentwicklung.