Klinik des 5p-minus Syndroms (syn. Cri-du-Chat Syndrom) : Daten einer Fragebogenerhebung (2010 – 2019)
Eine Fragebogenaktion zur Klinik des 5p-minus Syndroms zeigt, dass die mittlere Schwangerschaftsdauer, das Geburtsgewicht und die Geburtslänge meist im Normbereich liegen. Zum Zeitpunkt der Geburt ist nur der Kopfumfang im unteren Normbereich und weist auf eine spätere Mikrozephalie hin. Die kritisc...
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Division/Institute: | FB 05: Medizinische Fakultät |
Document types: | Article |
Media types: | Text |
Publication date: | 2021 |
Date of publication on miami: | 19.05.2021 |
Modification date: | 19.05.2021 |
Edition statement: | [Electronic ed.] |
Subjects: | 5p-minus Syndrom; Cri-du-Chat Syndrom; Klinische Symptome; Fragebogen; Selbsthilfeverein 5p-minus-Syndrom e.V. |
DDC Subject: | 616: Krankheiten |
License: | CC BY-SA 4.0 |
Language: | German |
Format: | PDF document |
URN: | urn:nbn:de:hbz:6-48019722771 |
Other Identifiers: | DOI: 10.17879/48019722054 |
Permalink: | https://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:hbz:6-48019722771 |
Digital documents: | 10.17879_48019722054.pdf |
Eine Fragebogenaktion zur Klinik des 5p-minus Syndroms zeigt, dass die mittlere Schwangerschaftsdauer, das Geburtsgewicht und die Geburtslänge meist im Normbereich liegen. Zum Zeitpunkt der Geburt ist nur der Kopfumfang im unteren Normbereich und weist auf eine spätere Mikrozephalie hin. Die kritische Phase einer erhöhten Sterblichkeit ist nach 3 Monaten (max. 1 Jahr) überwunden. Die Entwicklung im Säuglingsalter ist zwei bis dreifach verzögert mit sehr großen zeitlichen Spannen. Am stärksten betroffen sind die Sprachentwicklung, sowie die Grob- und entsprechend die Fein-Motorik. Im 1. Lebensjahr bestehen ausgeprägte Fütterungsprobleme, Gedeihprobleme und Infektionen (u.a. Mittelohrentzündungen). Im weiteren Verlauf stehen weiterhin massives Erbrechen, Darmverstopfung und Schlafstörungen im Vordergrund; hinzukommen orthopädische Probleme wie Fußfehlstellungen und Skoliose. Ein großes Problem für die Sozialisierung sind die ausgeprägten Schwierigkeiten bei der (Laut-)Sprachentwicklung.